Desde la interpretación del genoma completo hasta paneles clínicos dirigidos; detección rigurosa de variantes, anotación e informes construidos sobre GATK Best Practices y adaptados a tu flujo de trabajo diagnóstico, de investigación o de I+D farmacéutica.
El análisis de variantes genómicas impulsa la toma de decisiones en diagnóstico clínico, oncología, desarrollo de fármacos e investigación poblacional.
Identificación de variantes causales en trastornos Mendelianos no diagnosticados mediante análisis de tríos e interpretación con criterios ACMG.
Detección de variantes somáticas, carga mutacional tumoral (TMB), inestabilidad de microsatélites (MSI) e identificación de dianas terapéuticas accionables.
Estratificación de la respuesta del paciente a medicamentos y caracterización de genotipos metabolizadores de fármacos para implementación clínica.
Interpretación de paneles de BRCA1/2, síndrome de Lynch y genes de cáncer hereditario más amplios con clasificación ACMG.
Comparación de frecuencias alélicas, análisis de estructura poblacional (PCA, ADMIXTURE) e inferencia de ancestría.
Informes clínicos conformes con ACMG con variantes filtradas por PASS, frecuencias gnomAD, anotación ClinVar y puntuaciones de patogenicidad.
Detección e interpretación de variantes en genoma completo construida sobre GATK Best Practices. Desde BAM/CRAM hasta VCFs anotados clínicamente con filtros PASS e informes listos para ACMG.
GATK HaplotypeCaller en modo GVCF con genotipado conjunto y VQSR para filtrado cohort-aware. DeepVariant disponible bajo petición.
Detección de duplicaciones, deleciones y ganancias/pérdidas a gran escala con CNVkit, GATK gCNV o Control-FREEC.
Inversiones, translocaciones y reordenamientos complejos mediante Manta, Delly y Lumpy con llamado por consenso.
GenomicsDBImport + GenotypeGVCFs para análisis multi-muestra coherente. Verificación de herencia Mendeliana para estudios familiares.
Integración de Ensembl VEP con gnomAD v4, ClinVar, dbSNP, CADD, REVEL y SpliceAI para evaluación de patogenicidad.
Detección de variantes somáticas basada en Mutect2 con filtrado por panel de normales, puntuación de TMB y MSI para flujos de trabajo en oncología.
De FASTQ crudo a VCF anotado clínicamente, siguiendo GATK Best Practices en GRCh38 con contigs ALT.
FastQC, MultiQC y trimming adaptativo sobre lecturas crudas
BWA-MEM2 a GRCh38, marcado de duplicados y recalibración de bases
HaplotypeCaller en modo GVCF para genotipado conjunto
Modelo de mezcla gaussiana entrenado sobre conjuntos de variantes verdaderas
VEP + ClinVar/gnomAD/CADD con salida lista para ACMG
| Parámetro | Especificación por Defecto |
|---|---|
| Genoma de referencia | GRCh38/hg38 con contigs ALT + señuelos (bundle GATK completo) |
| Cobertura requerida | ≥ 30× media (grado clínico); mínimo 15× para investigación |
| Formatos de entrada | FASTQ, BAM, CRAM (pipeline completo o solo downstream) |
| Tipos de variantes entregados | SNV, Indel, CNV, SV; todos con filtros PASS y puntuaciones de calidad |
| Bases de datos de anotación | VEP, gnomAD v4, ClinVar, dbSNP, CADD, REVEL, SpliceAI |
| Entregables | VCF anotado (bgzip + tabix), tabla TSV, HTML MultiQC, BAM opcional |
| Tiempo de entrega típico | 2–5 días hábiles por muestra |
Análisis de alta profundidad del ~2% codificante del genoma donde residen la mayoría de las variantes clínicamente accionables. Alternativa coste-eficiente al WGS para investigación diagnóstica y traslacional.
Pipeline de HaplotypeCaller con corrección de captura, ajustado para kits de enriquecimiento de exoma con filtros duros y calibración por kit.
Detección de CNV adaptada al sesgo de captura usando CNVkit, XHMM o ExomeDepth; con paneles de referencia ajustados por lote y kit.
Detección de variantes de novo, análisis de segregación y patrones de herencia Mendeliana para el diagnóstico de enfermedades raras.
Desde paneles de cáncer hereditario hasta biopsia líquida con UMIs; análisis de alta profundidad (200×–10.000×) de decenas a cientos de genes clínicamente curados.
BRCA1/2, síndrome de Lynch y paneles más amplios de genes de cáncer hereditario con clasificación ACMG e informes clínicos.
Análisis con corrección de errores basada en UMIs para detección de variantes hasta el 0,1% de frecuencia alélica en ADN libre circulante.
Seguimiento longitudinal de enfermedad residual mínima usando variantes específicas del paciente para predicción de recaída.
Diseño bioinformático de paneles de captura, optimización de regiones diana y validación analítica previa al despliegue clínico.
Interpretación de variantes curadas por CPIC y PharmGKB con genes de respuesta a fármacos clínicamente accionables: CYP, TPMT, DPYD y otros.
Re-análisis programado de muestras anteriores contra bases de datos actualizadas (ClinVar, gnomAD); señalando variantes con nueva relevancia clínica.
La detección de variantes parece engañosamente simple; pero la diferencia entre un VCF genérico y un análisis clínicamente defendible reside en las decisiones de parámetros, la estrategia de filtrado y la profundidad de interpretación. Construimos pipelines que superan auditorías clínicas, no solo umbrales estadísticos.